HSF 4

 

Der Katarakt wird auch als „Grauer Star“ bezeichnet und ist eine der häufigsten Ursachen für eine Linsentrübung und Erblindung beim Hund. Die Symptome treten meistens bereits in jungen Jahren auf, das Fortschreiten der Krankheit verläuft bilateral symmetrisch und endet ohne Behandlung immer mit vollständiger Blindheit. Die einzig wirksame Behandlungsmöglichkeit ist ein chirurgischer Eingriff.

Der Hereditäre Katarakt beim Australian Shepherd (HC) ist eine erbliche Augenerkrankung, der eine Mutation im HSF4-Gen zugrunde liegt. Dieser Gendefekt wird autosomal dominant vererbt.

 

Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.

Der HC wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn der Hund reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.

Der HC folgt einem autosomal dominanten Erbgang.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und wird nicht am HC erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/HC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat der Hund ein hohes Risiko am HC zu erkranken. 

3. Genotyp HC/HC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko am HC zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.

Quelle : Laboklin


Katarakt - HSF4 HC beim Australian Shepherd

Der hereditäre Katarakt (HC) ist eine erbliche Augenerkrankung bei der die Linse getrübt wird - Grauer Star. Der Verlauf ist hierbei bilateral symetrisch, d.h. beide Linsen werden gleichzeitig trüb. Beim Aussie liegt eine Mutation den HSF4 Genes zugrunde und der Erbgang ist autosomal dominant.

N/N: homozygot gesund
HC/N: heterozygot Träger - Der Aussie wird aufgrund des dominanten Erbganges wahrscheinlich an Katarakt erkranken.
HC/HC: homozygot betroffen - Der Aussie wird mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit an Katarakt erkranken und gibt diese Mutation zu 100% an seine Nachnommen weiter!

Autosomal dominanter Erbgang:

  N/N HC/N HC/HC
N/N 100%N/N 50%N/N
50%HC/N
100%HC/N
HC/N 50%N/N
50%HC/N
25%N/N
50%HC/N
25%HC/HC
50%HC/N
50%HC/HC
HC/HC 100%HC/N 50%HC/N
50%HC/HC

 

100%HC/HC

...kann erkranken!